HEMOFILIA

HEMOFILIA

A.     Definisi

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).

B.     Etiologi

Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).

C.     Pathofisiologi

Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu.

Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin  pada tempat pembuluh cidera.

Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %.

Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.

Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal.

Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan IX.

Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.

Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha.

Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.

D.     Manifestasi Klinis

1.       Masa Bayi (untuk diagnosis)

a.       Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi

b.       Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)

c.       Hematoma besar setelah infeksi

d.      Perdarahan dari mukosa oral.

e.       Perdarahan Jaringan Lunak

2.       Episode Perdarahan (selama rentang hidup)

a.       Gejala awal      : nyeri

b.       Setelah nyeri    : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas)

3.       Sekuela Jangka Panjang

Perdarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

E.     Komplikasi

1.       Artropati progresif, melumpuhkan

2.       Kontrakfur otot

3.       Paralisis

4.       Perdarahan intra kranial

5.       Hipertensi

6.       Kerusakan ginjal

7.       Splenomegali

8.       Hepatitis

9.       AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.

10.   Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX

11.   Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah

12.   Anemia hemolitik

13.   Trombosis atau tromboembolisme

F.      Uji Laboratorium dan Diagnostik

1.       Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)

a.       Jumlah trombosit (normal)

b.       Masa protrombin (normal)

c.       Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik)

d.      Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam kapiler)

e.       Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik)

f.        Masa pembekuan trompin

2.       Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.

3.       Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

Lampiran 1

Mekanisme Pembekuan Darah Intrinsik

 

          

      XII                     XII teraktivasi

 

                                                       (HMW kinogen, prekalikren)

                            XI                      XI teraktivasi  

                                                              Ca⁺⁺

                                          IX                     IX teraktivasi

 

                                              VIII                      Ca⁺⁺

                               Thrombin                                  

                                              X                                  X Teraktivasi

                                                         Fasfolipid Trombosit

                                                                                            Trombin

 

                                                                                          Aktivator

                                                                                          Protrombin

 

                                                                         Protrombin               Trombin

                                                                                                 Ca⁺⁺

Lampiran 2

Pathway Hemofilia

               Kerusakan darah atau        

               Berkontrak dengan kolagen      

                  XII                  XII teraktivasi

                                                             (HMW kinogen, prekalikren)

                                XI                    XI teraktivasi           

                                                                  Ca⁺⁺

                                                                             

                  Hemofilia   Tanpa IX                    IX tidak teraktivasi

                                          Tanpa VIII                 

 

                              Fasfolipid Trombosit

                                                         Trombin tidak terbentuk

                                         

                                                                     Perdarahan

                                                     

                                               Jaringan & sendi        Sintesa energi terganggu

                             

                                                       Nyeri                    Mobilitas terganggu

                                     Syok                                             Risiko injuri    

                                                      Inefektif

                                                Koping Keluarga

G.    Pengkajian Keperawatan

1. Pengkajian sistem neurologik

a.       Pemeriksaan kepala

b.       Reaksi pupil

c.       Tingkat kesadaran

d.      Reflek tendo

e.       Fungsi sensoris

2. Hematologi

a.       Tampilan umum

b.       Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa atau dari luka suntikan atau pungsi vena)

c.       Abdomen (pembesaran hati, limpa)

3. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan nyeri
4. Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan meluasnya kerusakan sensoris, saraf dan motoris.
5. Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal : menyikat gigi)
6. Kaji tingkat perkembangan anak
7. Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan menatalaksanakan program pengobatan di rumah.
8. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr).

H.     Diagnosa Keperawatan

1.       Risiko injuri b.d perdarahan

2.       Nyeri b.d perdarahan dalam jaringan dan sendi

3.       Risiko kerusakan mobilitas fisik b.d efek perdarahan pada sendi dan jaringan lain.

4.       Perubahan proses keluarga b.d anak menderita penyakit serius

I.        Intervensi Keperawatan

DP I

Tujuan       : Menurunkan risiko injuri

Intervensi :

1.       Ciptakan lingkungan yang aman dan memungkinkan proses pengawasan

2.       Beri dorongan intelektual / aktivitas kreatif

3.       Dorong OR yang tidak kontak (renang) dan gunakan alat pelindung : helm

4.       Dorong orang tua anak untuk memilih aktivitas yang dapat diterima dan aman

5.       Ajarkan metode perawatan / kebersihan gigi.

6.       Dorong remaja untuk menggunakan shaver hindari ROM pasif setelah episode perdarahan akut.

7.       Beri nasehat pasien untuk mengenakan identitas medis.

8.       Beri nasehat pasien untuk tidak mengkonsumsi aspirin, bisa disarankan menggunakan Asetaminofen.

DP I         

Tujuan       : Sedikit atau tidak terjadi perdarahan

Intervensi  :

1.       Sediakan dan atur konsentrat faktor VIII + DDAVP sesuai kebutuhan.

2.       Berikan pendidikan kesehatan untuk pengurusan penggantian faktor darah di rumah.

3.       Lakukan tindakan suportif untuk menghentikan perdarahan

·         Beri tindakan pada area perdarahan 10 – 15 menit.

·         Mobilisasi dan elevasi area hingga diatas ketinggian jantung.

·         Gunakan kompres dingin untuk vasokonstriksi.

DP II

Tujuan        : Pasien tidak menderita nyeri atau menurunkan intensitas atau skala nyeri yang dapat diterima anak.

Intervensi  :

1.       Tanyakan pada klien tengtang nyeri yang diderita.

2.       Kaji skala nyeri.

3.       Evaluasi perubahan perilaku dan psikologi anak.

4.       Rencanakan dan awasi penggunaan analgetik.

5.       Jika injeksi akan dilakukan, hindari pernyataan “saya akan memberi kamu injeksi untuk nyeri”.

6.       Hindari pernyataan seperti “obat ini cukup untuk orang nyeri”.

7.       “Sekarang kamu tidak membutuhkan lebih banyak obat nyeri lagi”.

8.       Hindari penggunaan placebo saat pengkajian/ penatalaksanaan nyeri.

DP III

Tujuan       : Menurunkan resiko kerusakan mobilitas fisik.

Intervensi  :

1.       Elevasi dan immobilisasikan sendi selama episode perdarahan.

2.       Latihan pasif sendi dan otot.

3.       Konsultasikan dengan ahli terapi fisik untuk program latihan.

4.       Konsultasikandengan perawat kesehatan masyarakat dan terapi fisik untuk supervisi ke rumah.

5.       Kaji kebutuhan untuk manajemen nyeri.

6.       Diskusikan diet yang sesuai.

7.       Support untuk ke ortopedik dalm rehabilitasi sendi.

DP IV

Tujuan       : Klien dapat menerima support adekuat.

Intervensi  :

1.       Rujuk pada konseling genetik untuk identifikasi kerier hemofilia dan beberapa kemungkinan yang lain.

2.       Rujuk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemofilia.

DAFTAR PUSTAKA

1.       Cecily. L Betz, 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Alih bahasa Jan Tambayong, EGC, Jakarta.

2.       Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1, Infomedika, Jakarta.

3.       Sodeman, 1995, Patofisiologi Sodeman : Mekanisme Penyakit, Editor, Joko Suyono, Hipocrates, Jakarta.

4.       Arif M, 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi III, Jilid 2, Media Aesculapius, FKUI, Jakarta.